Faktor Genetik pada Hipertensi Paru-Kulwap

Kuliah Whatsapp adalah program tanya jawab lewat group di aplikasi whatsapp antara anggota YHPI dengan dokter/narasumber ahli lainnya untuk topik-topik terkait Hipertensi Paru yang diadakan secara rutin dan berkala.

Untuk bergabung dalam group whatsapp dan mengikuti kuliah berikutnya, silakan hubungi Admin Pusat YHPI 0811-8986-799

PENGUMUMAN KULWAP YHPI

• Waktu : Sabtu, 26 Juni 2021
• Pukul : 19.30 – 20.30 WIB
• Narasumber : dr. M. Gahan Satwiko, PhD., Sp.JP
• Tema : Faktor Genetik pada Hipertensi Paru
• Moderator : Amida

Hipertensi paru (PH) disebabkan terjadinya penyumbatan aliran darah pada arteri kecil di paru-paru. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita dan pada usia berapapun. Sebagian besar pasien hipertensi paru tidak memiliki kerabat yang sakit serupa. Hal ini disebut sebagai hipertensi paru yang sporadis. Meski demikian terdapat pula pasien hipertensi paru yang memiliki satu atau lebih kerabat dengan sakit yang serupa. Ini disebut sebagai hipertensi paru familial yang disebabkan faktor genetik.

1. Pertanyaan:

Nama : dyah, Usia : 36 th, Domisili : madiun, Diagnosa : CTEPH + CVI.  Saya mulai muncul penyakit PH ini sejak 2019. Keluhan muncul 2016 tapi baru ketauan PH di 2019. Apakah sebenarnya itu sudah ada gen nya atau karena dari pola hidup. Keluhan awal saya batuk darah di 2016. Kemudian berlanjut di 2019 sampai sekarang kadang2 masih batuk darah. Obat yang saya konsumsi Sildenafil 3×50 mg, Xarelto 1×10 mg. Terima kasih dokter.

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan mbak dyah dari madiun. Pada CTEPH studi terbaru menunjukkan bahwa faktor genetik dapat berpengaruh pada kejadian CTEPH. Sekitar 10% CTEPH yang terjadi adalah disebabkan faktor genetik. Namun kejadian CTEPH sendiri tidak hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Faktor lingkungan juga berpengaruh, termasuk dalam hal ini pola hidup.

2. Pertanyaan:

Nama: Muhammad Irfan, Usia: 34 tahun, Domisili: Brebes, Diagnosa: asd ph. Pertanyaan:

1.  saya asd dengan lubang 25 mm dan ph 127mmHg. Kata dokter sebelum operasi penutupan asd harus diturunkan ph nya dulu dengan terapi obat. Kira2 batasan ukuran ph yang bisa dilaksanakan operasi berapa?
2. sejak selasa kemarin saya mengkonsumsi sildenafil, dorner dan sprilonactone. yang saya rasakan mata jadi memerah namun tidak sakit. apakah itu pengaruh obat tersebut atau bukan?

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan yang diajukan oleh mas irfan dari brebes.

1. Untuk penutupan ASD maka diberikan terapi selama 6 bulan dan dihitung PARi < 5 U/m2. Bila tercapai maka dapat dilakukan penutupan.
2. Studi menunjukkan bahwa salah satu efek samping sildenafil memang dapat menyebabkan mata merah. Namun tidak terlalu sering terjadi. Bila keluhan mata merah tersebut menetap sebaiknya dikonsultasikan ke dokter yang merawat.

3. Pertanyaan:

Nama: diah indriani, Usia: 32 thn, Domisili: tangerang. Apakah penyakit ph itu turunan dari orang tua dan bisa menurun ke anak?. Terimakasih sebelumnya dok

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan dari mbak diah dari tangerang. Penyakit PH dapat diturunkan dari orang tua dan bisa menurun ke anak. Hal tersebut sudah ada studinya. Hanya saja tidak semua pasien PH pasti memiliki keturunan yang sakit serupa. Karena faktor genetik sendiri hanya merupakan satu dari banyak faktor terjadinya PH. Kejadian PH sendiri umumnya penyebabnya adalah multifaktorial.

4. Pertanyaan:

Nama : Dwi Erwanto, Usia : 40 tahun, Domisili : Bontang. Berapa persen kemungkinan penyakit ph menurun ke anak? Dan apakah keturunannya akan membawa genetik penyakit ini ?

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan bapak dwi dari bontang. Pada penyakit PH familial maka 70% disebabkan faktor genetik. Hanya saja meski faktor genetik diturunkan ke anak-anak keturunan tidak serta merta akan manifes menjadi PH karena masih ada faktor lain yang berpengaruh (multifaktorial).

Contohnya: gen BMPR2 dapat menyebabkan PH dan BMPR2 diturunkan ke anak keturunan. Meski demikian penetrasi BMPR2 hanya 20% artinya hanya 1/5 keturunan yang mengalami penetrasi gen tersebut.

Lebih lanjut lagi kejadian PH akan dipengaruhi oleh jenis kelamin dengan perbandingan perempuan:laki-laki sekitar 4:1.

5. Pertanyaan:

Nama : Riza S., Usia : 30 tahun, Domisili : Yogya. Bagaimana mengontrol faktor genetik jika hipertensi paru bisa diturunkan pada anak?

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan mas riza dari jogja. Sampai saat ini tidak ada terapi tunggal dan utama untuk mengontrol faktor genetik. Untuk kejadian PH pada dasarnya faktor genetik adalah satu dari beberapa faktor yang berpengaruh. Di negara maju, meskipun belum jamak dilakukan, ada yang disebut terapi genetik, yaitu terapi mengubah gen seseorang. Hanya saja hal tersebut masih dalam taraf studi.

6. Pertanyaan:

Nama : Ana, Usia : 44 th, Diagnosa : ASD PH, Domisili : Jogja. Selamat malam dok. Apakah hanya PH primer saja yang bisa menurun secara genetik, sedang PH sekunder tidak? Mungkinkah kalo PH sekunder menurun karena faktor pemicunya, misal ASD-nya begitukah dok? Karena ASD saya menurun ke anak saya. Terimakasih jawabannya..

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaan dari mbak ana di jogja. Tidak hanya PH primer yang dapat diturunkan secara genetik. Studi menunjukkan bahwa ASD juga dapat diturunkan secara genetik. Bahkan di RSUP Dr Sardjito telah diteliti gen yang menyebabkan ASD familial salah satunya yaitu gen NKX2-5.

7. Pertanyaan:

Nama : umi, Usia : 29th, Diagnosa : ASD PH, Domisili : Jogja.

Pertanyaannya:

1. Karena faktor genetik apa bisa dideteksi melalui skrining pemeriksaan genomik dok.. Karena saat ini sudah ada beberapa layanan pemeriksaan melalui gen yang ditawarkan lab seperti p*odia?
2. PH karena kelainan genetik dan kelainan bawaan apa kah sama dok?
3. Apakah PH karena pjb pasti disebabkan faktor genetik?
4. Cara mendeteksinya bagaimana dokter kalau kelainan genetik. Apakah bisa sembuh dan bagaimana caranya? Minimal umur berapa memeriksakan anak dengan ibu yang memiki asd ph.
5. Apakah ada tanda2nya yang bisa dilihat oleh mata telanjang dokter  / tanpa alat.

Jawaban:

Terima kasih atas pertanyaannya. Mbak umi dari jogja. Pemeriksaan genomik adalah suatu pemeriksaan khusus untuk melihat mutasi unik tertentu yang dapat berpengaruh terhadap kejadian suatu penyakit. Dan bagaimana gen2 tersebut berinteraksi satu sama lainnya. Contohnya pemeriksaan genomik untuk orang yang rentan kanker payudara

1. Untuk pemeriksaan genomik sepengetahuan kami belum ada lab komersial yang memeriksa untuk PH. Dan pada dasarnya lebih disarankan untuk genetic testing dibanding genomic testing.
2. PH karena kelainan genetik berbeda dengan PH karena kelainan bawaan. Sebagai contoh: PH yang tanpa ASD dapat terjadi karena faktor genetik.
3. PH karena PJB tidak selalu disebabkan oleh faktor genetik. Tidak semua PJB yang terjadi adalah akibat faktor genetik.
4. Untuk cara mendeteksi kelainan genetik biasanya menggunakan genetic testing. Namun hal ini masih jarang dilakukan. Sebagai contoh: pada studi ASD familial di RSUP Dr Sardjito sampel yang diambil dilakukan pemeriksaan sequencing di Singapura. Untuk kelainan genetik, belum ada terapi definitif sampai dengan saat ini. Dan masih dalam level studi. Sebagai tambahan pada pasien ASD atau PH di RSUP Dr Sardjito. Biasanya kami membuat data pohon keluarga. Dan keluarga tingkat pertama (orang tua dan anak kandung serta saudara kandung) yang bisa datang akan dilakukan skrining. Tidak menggunakan usia minimal. Hasilnya pada studi sebelumnya di RSUP Dr Sardjito, pasien ASD akan memiliki keluarga tingkat pertama yang terkena ASD sekitar 20%.
5. Kelainan genetik pada dasarnya tidak dapat dilihat dengan mata telanjang. Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kelainan genetik pun sangatlah canggih yang melibatkan pemeriksaan sampel DNA. Namun beberapa kelainan genetik yang menimbulkan sindrom biasanya dapat dilihat secara kasat mata. Contohnya: sindroma down.

“Terima kasih atas kesempatan yang telah diberikan. Untuk para pejuang PH tetaplah semangat dan senantiasa bersinergi dalam kebaikan. Insya Allah selalu ada jalan bila kita saling berusaha dan membantu”_ dr. M. Gahan Satwiko, PhD., Sp.JP